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Angeboren und vererbt — frühe Stoffwechselstörungen

Man kennt eine Vielzahl von Stoffwechselerkrankungen, die durch einen genau definierten Defekt in einem bestimmten Gen hervorgerufen werden. Man spricht in diesem Fall auch von einer genetisch fixierten (erblichen) Erkrankung im Gegensatz zu einer im Mutterleib entstandenen, angeborenen (nicht genetisch fixierten) Erkrankung. Ob es den Wissenschaftlern gelingen wird, die krankmachenden Gene durch Reparaturmechanismen in normale Gene umzuwandeln oder gegen „gesunde“ auszutauschen, bleibt vorerst noch ungewiss. 5.1 400mal Mukoviszidose pro Jahr.

Jeder zwanzigste Deutsche trägt in seiner Erbmasse das defekte Gen für Mukoviszidose, meist ohne es zu wissen. Da alle Chromosomen in den Körperzellen des Menschen doppelt vorkommen, ist auch jedes Gen zweimal vorhanden. Ein gesundes Gen reicht in diesem Fall aus, die defekte Funktion des zweiten auszugleichen. Der Defekt des einen Gens wird also nicht als „Mukoviszidose“ manifestiert. Haben jedoch zwei gesunde Elternteile gleichzeitig diesen Gendefekt, so besteht ein 25%iges Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, das auf beiden Chromosomen ein defektes Gen hat. Die Krankheit bildet sich nun aus. In Deutschland werden jährlich 300–400 mukoviszidosekranke Kinder geboren. Neben den rund 3 500 erfassten Patienten leben wahrscheinlich 25% unerkannt, da die Symptome dieser Krankheit mit Asthma, Bronchitis und Verdauungsschwäche verwechselt werden können.

Charakteristischerweise besteht bei der Mukoviszidose eine Störung des Kochsalzstoffwechsels. Dies bewirkt, dass alle sekretbildenden Drüsen (z.B. in den Atemwegen, der Leber, des Verdauungstraktes) nur ganz zähflüssigen, klebrigen Schleim absondern können, der ihre Ausführungsgänge verstopft. Insbesondere der Bauchspeicheldrüsengang kann so beeinträchtigt sein, dass der Verdauungssaft nicht abfließen kann und dadurch das Drüsengewebe zerstört wird. Um die eingeschränkte Bauchspeicheldrüsenfunktion zu kompensieren, müssen die meisten Patienten zu jeder Mahlzeit Verdauungsenzyme in Form von Kapseln zu sich nehmen. Zur weiteren Unterstützung der Drüsenfunktion (Anregung der Sekretion) können auch Leber-Galletropfen oder Nux vomica-Homaccord eingenommen werden. Beide Präparate zählen zu den von Reckeweg konzipierten Antihomotoxischen Arzneimitteln. Am unangenehmsten für die Patienten ist der zähe Bronchialschleim, der die Atmung behindert, Hustenreiz verursachen kann und einen guten Nährboden für Krankheitserreger darstellt. Die Folge ist eine chronische Bronchitis und schließlich die Zerstörung der Lunge.

Zur Vorbeugung gegen Bronchitis eignen sich Engystol, Drosera-Homaccord und Angin-Heel. Alle diese homöopathischen Komplexmittel dienen der Stärkung der Abwehrkräfte. Die lebenslange Dauerbehandlung der Mukoviszidose besteht in erster Linie in der Einnahme von schleimlösenden Mitteln und einer speziellen Atmungsgymnastik („Abklopfen“) zum besseren Abfluss des zähflüssigen Bronchialsekrets, Inhalationstherapie, antibiotischer und enzymatischer Therapie – falls notwendig – sowie Physiotherapie. Es kann auch eine Reihe von homöopathischen Präparaten zur Behandlung der die Erkrankung begleitenden verschiedenen Beschwerdebilder eingesetzt werden. Wegen der Schwere der Erkrankung benötigt man zur Therapie den erfahrenen Arzt.

Angeborener Jodmangel

Angeborene Stoffwechselstörungen treten ebenfalls bereits bei Neugeborenen auf, sind aber nicht erblich bedingt und daher nicht genetisch fixiert. Am häufigsten ist die durch Jodmangel ausgelöste Schilddrüsenunterfunktion. Die Schilddrüse ist Produktionsstätte der Schilddrüsenhormone, die wiederum den Sauerstoffverbrauch, die Wärmeproduktion, das Wachstum und die Entwicklung steuern, und das Zentralnervensystem, die Muskelaktivität und den Wasserhaushalt beeinflussen. Eine normal funktionierende Schilddrüse benötigt für ihre Hormonbildung täglich 150–300 Mikrogramm (1 Mikrogramm = 1 tausendstel Gramm) Jod (Empfehlung der Weltgesundheitsorganisation, WHO).

Die tatsächliche Jodaufnahme mit der Nahrung beträgt in Mitteleuropa jedoch nur zirka 50–80 Mikrogramm pro Tag (siehe Tabelle). Sowohl die schwangere Frau, die einen gesteigerten Stoffwechsel hat, als auch das Ungeborene ab der 12. Schwangerschaftswoche benötigen im Vergleich zur Normalbevölkerung mehr Jod für die Schilddrüsenhormonbildung. Fatalerweise wird durch einen Mangel an Jod das Schilddrüsenwachstum angeregt, ohne dass dabei mehr Hormon gebildet werden kann. Es kann also bei Mutter und Kind ein Kropf entstehen. Zusätzlich kann sich bei ungenügender Schilddrüsenhormonbildung beim Kind eine Verlangsamung der Körperentwicklung und sogar Schwachsinn (Kretinismus) einstellen. Eine Schwangere müsste, um ihren gesteigerten Jodbedarf zu decken, also dreimal wöchentlich Seefisch essen oder alternativ Jod in Tablettenform einnehmen. Die individuelle Dosierung muss der Arzt festlegen. Auch wird dazu geraten, im eigenen Haushalt Jodsalz zu verwenden. Schon vor 3000 Jahren haben die Chinesen jodhaltiges Seegras oder Tang zur Kropfprophylaxe eingesetzt.

Auch bei regelmäßiger jodarmer Kost (ca. 80 Mikrogramm Jod pro Tag) entwickelt nur jeder dritte Mensch Mangelsymptome. Neben einer meßbaren oder fühlbaren Schilddrüsenvergrößerung können dann auch nervöse Beschwerden wie Herz- und Kreislauferkrankungen, allgemeine Leistungsschwäche und Nervosität auftreten. Da Jod überwiegend in der Schilddrüse gespeichert wird, kann ein Jodmangel bei Blutuntersuchungen nicht festgestellt werden.

Im Blut kann nur ein zu viel (Schilddrüsenüberfunktion) oder zu wenig (Schilddrüsenunterfunktion) an Schilddrüsenhormonen diagnostiziert werden. Die praktischsten Methoden zur Feststellung eines Jodmangels sind daher die Ultraschalluntersuchung und die Abtastung der Schilddrüse, mit der Größe und Strukturveränderungen sichtbar gemacht werden können. Durch die tägliche Zufuhr von Jod in Tablettenform kann der Jodmangel behandelt werden. Vorhandene nervöse Symptome sollten dann nach ein paar Monaten (bis zu einem halben Jahr) verschwinden. Diese Empfehlung gilt natürlich nur für diejenigen, die nachweislich keine Überfunktion der Schilddrüse haben. Durch ausreichende Jodzufuhr könnten auch die häufig vorkommenden Schilddrüsenknoten, auch Struma genannt, und Schilddrüsenzysten verhindert werden. Das Gesundheitswesen würde jährlich über 300 Millionen DM für Schilddrüsenoperationen und Bestrahlungen durch einfache Vorbeugemaßnahmen einsparen.

Jodgehalt einiger Nahrungsmittel (μg = Mikrogramm)

Nahrungsmittel / Jodgehalt

2 Scheiben Brot / 8,5 μg Jod
3 Scheiben Käse / 4,0 μg Jod
1 Ei / 5,8 μg Jod
1 Apfel / 4,0 μg Jod
200 g Fleisch / 6,0 μg Jod
200 g Seefisch / 148,0 μg Jod
 
Es existieren im Knochen nebeneinander knochenabbauende und knochenaufbauende Zellen. Diese Knochenzellen wiederum werden von zwei gegenläufig wirkenden Hormonen aus der Schilddrüse und den Nebenschilddrüsen stimuliert beziehungsweise gehemmt. Über diesen Mechanismus wird der Kalziumspiegel im Blut auf einem gleichmäßigen Niveau gehalten, was auch für die Nervenleitungen von großer Bedeutung ist. Wenn ein Knochen bricht, findet in der Bruchzone ein schneller knochenaufbauender Reparaturprozess statt. Aber auch am unverletzten Knochen bewirken die beiden Knochenzelltypen einen ständigen Knochenumbau. Ein an Osteoporose leidender Mensch hat einen beschleunigten Abbau von Knochenmasse und unterliegt damit einer erhöhten Gefahr von Knochenbrüchen. Hiervon sind mehr Frauen als Männer betroffen, weil sie in den Wechseljahren durch den Rückgang des Östrogenblutspiegels vermehrt Knochenmasse verlieren.

Bei stärkeren Beschwerden kann eine Hormontherapie mit Östrogenen notwendig sein. Als wichtigste vorbeugende Maßnahme gilt die körperliche Bewegung in jedem Lebensalter, von klein auf. Spezielle Osteoporosegymnastik wird von vielen Gesundheitsverbänden angeboten. Der Knochen besteht aber nicht allein aus Kalzium, sondern hauptsächlich aus einer kieselsäurehaltigen Kittsubstanz, der sogenannten bindegewebigen Knochensubstanz. Deshalb ist das homöopathische Mittel zur Osteoporosevorbeugung Silicea (= Kieselsäure, z.B. Kieselsäuretabletten Cosmochema) und Calcium carbonicum Hahnemanni.

Auch der Schachtelhalmtee ist eine ausgezeichnete Kieselsäurequelle. Damit sich die Kieselsäuregut lösen kann, muss der Tee aber mindestens 10 Minuten lang sprudelnd kochen. Da in Milchprodukten das Kalzium an Eiweiß gebunden ist, ist die Aufnahme für den Körper hieraus erschwert. Aus diesem Grund kann es notwendig werden, das Kalzium in anderer Form, zum Beispiel als Brausetablette zur gezielten Nahrungsergänzung einzunehmen. Im höheren Alter hängt dann die Gesundheit der Knochen bei Frauen und Männern gleichermaßen von einer hohen Zufuhr von Kalzium und Vitamin D ab. Die beste Maßnahme zur Vorbeugung ist der Aufbau von einer möglichst großen Knochenmasse in der Jugend, das heißt, viel Milchprodukte und Sport für Heranwachsende.